☝️ Скрининг – лучший инструмент! Где его настроить?
☝️ Скрининг – лучший инструмент! Где его настроить? 💬 Во время пресс-конференции в РИА-новости, посвящённой кардинальным изменениям в возможностях диагностики и терапии муковисцидоза в России, речь зашла о программе неонатального скрининга. 💓 Как известно, российская программа скрининга новорождённых на наследственные заболевания – одна из самых широких в мире, в ней уже 38 заболеваний и их групп. Благодаря возможностям Фонда «Круг добра» в предоставлении дорогостоящих лекарств в программу были включены, например, такие заболевания как спинальная мышечная атрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. Планируется включение в следующем году миодистрофии Дюшенна. 💬 «Скрининг – это лучшее, что придумало человечество в системе здравоохранения!» – сказал на пресс-конференции директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Куцев. И даже если преувеличил, то лишь самую малость. «Скрининг – это возможность выявления пациентов с первых дней и, соответственно, возможность лечебных и реабилитационных мероприятий, вот что называется, с первых дней жизни ребёнка», – пояснил академик. Однако обратил внимание и на некоторые особенности и проблемы. 📖 Во-первых, ни одна скрининговая программа пока не может гарантировать выявление заболевания на 100%, поэтому врачам необходимо сохранять орфанную настороженность в отношении и тех заболеваний, которые включены в скрининг. Во-вторых, в силу различных предрассудков и невысокой осведомлённости некоторые семьи по-прежнему отказываются от скрининга или, в случае выявления заболевания на досимптоматическом этапе, отказываются от назначенной жизнеспасающей терапии – попросту не верят в диагноз, пока симптомы заболевания не станут явными. Также, по словам эксперта, бывают вопросы и к организации самой работы программы скрининга на местах. 📒 Поэтому сегодня мы хотели бы поддержать инициативу участника диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра», нашего партнёра «Всероссийское общество орфанных заболеваний» (ВООЗ) и предложить всем поучаствовать в сборе предложений, как сделать работу программы неонатального скрининга эффективнее. Слово ВООЗ: «Нам важно услышать будущих и настоящих родителей, врачей, организаторов здравоохранения и представителей пациентского сообщества. 👉 Пройдите опрос по ссылке: https://forms.yandex.ru/u/6a7621d9f47e730026024db2 📃 Опрос полностью анонимный — от вас нужны только честные ответы. Это займёт совсем немного времени. Действующая в России программа расширенного неонатального скрининга — это важнейший инструмент защиты здоровья малышей. Будем благодарны за репост или ссылку в чаты для родителей, профессиональные сообщества». #кругдобра #неонатальныйскрининг #муковисцидоз #орфанныезаболевания #редкиеболезни #медицина #новорожденные