В Общественной палате обсудили расширение неонатального скрининга на пять новых болезней — 29 сентября 2026 г. в 15:51:13.615
В Общественной палате обсудили расширение неонатального скрининга на пять новых болезней Совещание в Общественной палате было посвящено развитию программы расширенного неонатального скрининга, действующей с 2023 года. Она позволяет выявлять тяжелые наследственные заболевания до появления симптомов, предотвращая инвалидизацию. Количество обследуемых болезней выросло с 36 до 38. Директор департамента Минздрава Рафаэль Шавалиев сообщил, что охват скрининга новорожденных достиг 98%. Ведомство планирует включить в программу группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип А/В и болезнь Краббе. По этим направлениям уже идёт планирование клинических испытаний и разработка отечественных тест-систем. Главный врач Медико-генетического научного центра Сергей Воронин отметил, что сроки диагностики сократились. Забор крови у доношенных новорожденных теперь проводится в течение 24–48 часов, а тестирование в лаборатории занимает не более 72 часов. Благодаря этому пациенты с кризовыми состояниями стали выявляться своевременно. Также в два раза сократилось время начала терапии для детей со спинальной мышечной атрофией. Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова подчеркнула необходимость гарантированного доступа к терапии для всех выявленных детей, независимо от льготных статусов, и создания единого механизма финансирования лечения по всей России. По итогам обсуждения будет подготовлен документ для Минздрава, Роспотребнадзора и Росздравнадзора. Источник: Общественная палата РФ