7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна.
7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна - тяжёлое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией в гене DMD, который отвечает за выработку белка дистрофина. Без этого белка мышечные волокна постепенно разрушаются, и мышцы теряют силу. Заболевание передаётся по Х-сцепленному рецессивному типу, поэтому поражает преимущественно мальчиков. Некоторые факты о заболевании Статистика. По данным Всемирной организации по изучению Дюшенна, более 250 тысяч человек в мире живут с мышечной дистрофией Дюшенна и её более лёгкой формой - дистрофией Беккера. Частота встречаемости среди новорождённых мальчиков варьируется от 1:3500 до 1:6000. Симптомы. Первые признаки обычно проявляются в возрасте от 2 до 5 лет. К ним могут относиться задержка моторного развития, необычная походка («утиная» походка вразвалку, ходьба на носочках), трудности при подъёме по лестнице, беге, прыжках, увеличенные икроножные мышцы (псевдогипертрофия), специфический способ вставания с пола (симптом Говерса). Течение болезни. Болезнь неуклонно прогрессирует. К 8–12 годам большинство детей теряют способность передвигаться самостоятельно. Мышечная слабость затрагивает не только конечности, но и дыхательные мышцы, а также сердечную мышцу, что приводит к развитию кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. Современные методы лечения. Хотя МДД остаётся неизлечимым заболеванием, современные стандарты лечения позволяют продлить жизнь пациентов до ранних 30 лет и улучшить её качество. Терапия включает как патогенетическую, так и симптоматическую помощь. Ранняя диагностика и комплексное лечение играют ключевую роль в сохранении качества жизни пациентов. Если у вас есть вопросы о симптомах, диагностике или поддержке при МДД, рекомендуется обратиться к врачу. Более подробно смотрите в карточках МЗ #ЛуховицкаяБольница