Болезнь Фабри впервые выявили в Магадане
Болезнь Фабри впервые выявили в Магадане Фабри — это редкое генетическое заболевание. Как объяснил невролог, из-за нехватки фермента жировые вещества не перерабатываются и копятся в организме. Признаками заболевания являются жжение и прострелы в ладонях и стопах, особенно при жаре, холоде и нагрузках, скудное потоотделение, точечные красно-фиолетовые высыпания, белок в моче, проблемы с пищеварением. Без лечения страдают сердце и почки, растет риск инсульта. Однако подтвердить диагноз может только генетик, а направление на обследование могут дать невролог, кардиолог, нефролог, дерматолог, офтальмолог, терапевт или педиатр. Данное заболевание не лечится, но существует заместительная терапия: инфузии раз в две недели по восемь часов, пожизненно и за 8–12 миллионов рублей в год на пациента. Государство берет эти расходы на себя. Источник: «Смотровая вышка» Фото: нейросеть