Новые #клиническиерекомендации
Новые #клиническиерекомендации 📌Болезнь Фабри — КР318, утв. 2026 (Союз педиатров России + Ассоциация медицинских генетиков). E75.2, дети и взрослые. О чём. Х-сцепленная лизосомная болезнь накопления — дефицит α-галактозидазы (ген GLA). Мультисистемное поражение: сердце (ГЛЖ), почки (протеинурия → ХБП), ЦНС (ранний инсульт, нейропатическая боль, болевые кризы), кожа (ангиокератомы), глаза (вихревидная кератопатия), ЖКТ, тугоухость. Что нового. 🔴 Третий препарат ФЗТ — пэгунигалзидаза альфа (с 18 лет, 1 мг/кг 1 раз в 2 нед). Пегилированный фермент: длиннее период полувыведения, ниже иммуногенность. Показан при непереносимости или прогрессировании на агалсидазе альфа/бета. 🔴Снижен возраст начала ФЗТ у детей (off-label, по решению ВК): #агалсидаза альфа** с 2,5 лет, #агалсидаза бета** с 2 лет. 🔴Диета low-FODMAP при ЖКТ-симптомах, не отвечающих на патогенетическую терапию. 🔴 Добавлено наблюдение у дерматовенеролога (учёт числа и размера ангиокератом). Диагностика. Мужчины — снижение активности α-галактозидазы в сухом пятне + лизо-Гб3 + мутации GLA (Сенгер). Женщины — те же тесты, но активность фермента у трети в норме, поэтому генетика обязательна. 📌Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ) — КР773, утв. 2026. G71.0, возрастная группа только дети. Совместная разработка шести организаций: АМГ, Общество специалистов по нервно-мышечным болезням, Союз педиатров, РАПЦ, Ассоциация хосписной помощи, Ассоциация детских реабилитологов. О чём. Х-сцепленное рецессивное заболевание, мутации гена DMD (дистрофин). МДД — тяжёлая форма: дебют 2–5 лет, утрата ходьбы к ~11 годам, смерть к ~20 от кардиореспираторных осложнений. МДБ — доброкачественная, поздний дебют. ~65% делеции, ~10% дупликации, 10–15% нонсенс-варианты. Что нового — два патогенетических препарата в рекомендации (оба УУР А): 🔴 аталурен — перорально, при нонсенс-вариантах (≈18–20% росс. пациентов), 40 мг/кг/сут, амбулаторным с 2 лет; 🔴 вилтоларсен — пропуск 53 экзона (≈5% росс. пациентов). Оба — только в связке с системными ГКС (#преднизолон 0,75 мг/кг — «золотой стандарт»). Диагностика. КФК — облигатный ранний доклинический маркер (рост в 10–100 раз); при КФК >2000 Ед/л — молекулярно-генетическое исследование гена DMD, при необходимости биопсия мышцы. ❗️Правовой акцент. Назначение аталурена и вилтоларсена внесено в критерии оценки качества (п. 6 и 7) — становится проверяемым при экспертизе. Заметно расширены блоки реабилитации (амбулаторные/неамбулаторные пациенты) и паллиативной помощи.