Новые #Клиническиерекомендации «Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена ...
Новые #Клиническиерекомендации «Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)». Основные сведения о КР: ● ID: 759_2 ● Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: D89.8 ● Возрастная категория: Дети ● Год утверждения: 2026 ● Пересмотр не позднее: 2028 ● Дата размещения КР: 24.09.2026 ● Статус: Действует ● Статус применения: Применяется ● Статус одобрения НПС: Да ● Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация детских ревматологов, Ассоциация медицинских генетиков ❗️ Ключевые обновления: 1. Клинический стандарт: актуализированы данные по этиологии, патогенезу, эпидемиологии и клинической картине. 2. Диагностический стандарт: А) Клинический этап: сбор анамнеза и физикальное обследование. Б) Лабораторные блок: ● Базовые исследования: ОАК развернутый, биохимия, общий анализ мочи, определение альбумина и белка в суточной моче. ● Оценка воспалительного и аутоиммунного процесса: Коагулограмма, тромбоэластография, антитела к ядерным антигенам и ДНК, РФ, ANCA-маркеры, иммуноглобулины, АСЛО, СРБ, прокальцитонин, популяции лимфоцитов, кальпротектин в кале. ● Генетические и специфические исследования: Молекулярно-генетическое исследование (для криопирин-ассоциированных синдромов и АВЗ — всем пациентам), HLA-B27. ● Расширенный инфекционный скрининг: – Бактериальные инфекции: Антитела к сальмонелле, иерсинии, шигелле. – Клещевые инфекции: ПЦР и антитела к Borrelia. – Герпесвирусы: ПЦР и антитела к ВЭБ, ЦМВ, ВПГ. – Вирусные гепатиты: ПЦР и антитела к HBV, HCV. – Другие инфекции: Антитела к ВИЧ-1, ВИЧ-2, T. gondii, Leishmania. – Микробиологические исследования: Посев слизи из глотки/миндалин, крови на стерильность, мочи, биоптатов желудка на H. pylori. ● Другие важные аспекты: Группа крови, проба с туберкулином/интерферон-гамма. В) Инструментальная блок: ● Общие исследования:УЗИ внутренних органов, ЭхоКГ, ЭКГ, рентгенография (в том числе органов брюшной полости), МРТ (в том числе энтерография, гидро-МРТ), КТ, ПЭТ/КТ. ● Специфические исследования: УЗИ суставов, ЭГДС, колоноскопия, видеокапсульная эндоскопия, спинномозговая пункция, исследование костного мозга, сцинтиграфия костей. 3. Тактика лечения: ● Консервативное лечение ● Хирургическое лечение (эндопротезирование сустава) ● Немедикаментозное лечение: – Заместительный гемодиализ. – Диета с повышенным содержанием кальция и витамина D (для профилактики остеопороза при приеме ГК). – Использование шин, лонгет, стелек для коррекции ортопедических нарушений при артритах, деформациях и нарушениях роста. 4. Реабилитация: разработка индивидуальных программ психологической реабилитации, физиотерапевтических процедур и лечебной физкультуры. 5. Профилактические мероприятия: ● Первичная профилактика: Генетическое прогнозирование рождения ребенка с синдромом TRAPS. ● Профилактика осложнений и обострений синдрома TRAPS, а также побочных эффектов терапии. 6. Диспансерное наблюдение: ● Регулярный физикальный осмотр (педиатром, ревматологом, аллергологом-иммунологом и др.) с оценкой общего состояния, мышечно-скелетных и неврологических проявлений, роста и развития ребенка. ● Оценка влияния заболевания на качество жизни и социальную адаптацию. ● Мониторинг активности заболевания: индекс AIDAI (раз в 3 месяца), индекс повреждения ADDI (раз в год). ● Индивидуальный подход к вакцинации. 7. Организация оказания медицинской помощи: показания к госпитализации и выписке пациентов 8. Практические инструменты: справочные материалы, алгоритмы действий врача, полезная информация для пациентов, Шкалы оценки. ❗️ Настоятельно рекомендуем ознакомиться с полным текстом рекомендаций!👇