Новые #Клиническиерекомендации «Синдром Вильямса».
Новые #Клиническиерекомендации «Синдром Вильямса». ❗️Основные сведения о КР: ● ID: 1074_1 ● Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q93.8 ● Возрастная категория: Взрослые, Дети ● Год утверждения: 2026 ● Пересмотр не позднее: 2028 ● Дата размещения КР: 18.09.2026 ● Статус: Действует ● Статус применения: Применяется ● Статус одобрения НПС: Да ● Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация медицинских генетиков ❗️ Ключевые обновления: 1. Клинический стандарт: актуализированы данные по этиологии, патогенезу, эпидемиологии и клинической картине. 2. Диагностический стандарт: А) Клинический этап: сбор анамнеза и физикальное обследование. Б) Лабораторные блок: ● Молекулярно-цитогенетические методы: MLPA (множественная лигазозависимая амплификация зондов), метод флуоресцентной гибридизации in situ (на одну пару хромосом), FISH-метод (на одну пару хромосом) для выявления структурных вариантов генов. ● Кальциевый обмен: контроль уровня общего кальция в крови, уровня кальция и креатинина в моче (включая кальций-креатининовое соотношение). ● Витамин D: исследование уровня 25-OH витамина D. ● Эндокринный профиль: ТТГ, свободный Т3 и свободный Т4; УЗИ щитовидной и паращитовидных желез. ● Биохимический анализ крови (глюкоза, липидный профиль: ХЛ ЛПНП, ХЛ ЛПВП, триглицериды) и гликированный гемоглобин. ● Общий анализ мочи. В) Инструментальная блок: ● ЭКГ и холтеровское мониторирование сердечного ритма. ● Эхокардиография. ● КТ-ангиография аорты и/или МРТ сердца и магистральных сосудов (для исключения сосудистых патологий). ● УЗИ почек. ● Аудиометрия (оценка слуховой функции). 3. Тактика лечения: ● Симптоматическое лечение: направлено на коррекцию проявлений синдрома. ● Иное лечение (комплексный подход): – Реабилитационные и коррекционные мероприятия: Адаптивная физическая активность (АФК), адаптивные виды спорта, сенсорная стимуляция (музыкотерапия, вестибулярная стимуляция), физиотерапия. – Логопедическая помощь: Стимуляция оральной моторики, медико-логопедическое исследование и процедуры при дисфагии, разработка индивидуальных программ логопедической реабилитации. – Психологическая поддержка: Работа медицинского психолога для коррекции поведенческих и психических проявлений (СДВГ, тревожность, фобии, повышенная звуковая чувствительность). – Коррекция гиперкальциемии: Модифицированная диета и/или медикаментозная терапия. – Лечение осложнений: Своевременное лечение сопутствующих заболеваний и состояний. – Хирургическое лечение: При пороках сердца — вмешательства для восстановления адекватного кровотока и нормализации сердечной функции. 4. Реабилитация: для оказания полноценной реабилитационной помощи привлекаются: врач-генетик, педиатр, врач общей практики, врач физической и реабилитационной медицины, невролог, сурдолог-оториноларинголог, детский стоматолог, медицинский психолог, детский психиатр. 5. Профилактические мероприятия: медико-генетическое консультирование для оценки рисков и профилактики. 6. Диспансерное наблюдение: регулярное наблюдение специалистов в соответствии с установленным протоколом. 7. Организация оказания медицинской помощи: четкие критерии для плановой и экстренной госпитализации, а также для выписки пациента из медицинской организации. 8. Практические инструменты: справочные материалы, алгоритмы действий врача, полезная информация для пациентов. ❗️ Настоятельно рекомендуем ознакомиться с полным текстом рекомендаций!👇