🩺 МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИП II (БОЛЕЗНЬ ХАНТЕРА): КР (2026)
🩺 МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИП II (БОЛЕЗНЬ ХАНТЕРА): КР (2026) https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/392_4 Краткая сводка 📌 МПС II — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). Фермент I2S в лизосомах расщепляет гликозаминогликаны (ГАГ). При МПС II фермент не работает. ГАГ не расщепляются, накапливаются в клетках и нарушают работу органов и тканей — страдают кости, суставы, сердце, дыхательная система, печень, селезёнка, слух, зрение и нервная система. Наследование Х-сцепленное рецессивное. ▪️ Частота: 1 : 140 000 – 1 : 156 000 мальчиков. ▪️ Выделяют тяжёлую (нейропатическую) и умеренно-тяжёлую (ненейропатическую) формы. Тяжёлая форма — около 75% случаев. 🩺 КОГДА ЗАПОДОЗРИТЬ ▪️ Отягощённый семейный анамнез (сходные симптомы у братьев и родственников по материнской линии). ▪️ Грубые черты лица, макроцефалия, низкорослость. ▪️ Частые респираторные заболевания, повторные отиты со снижением слуха, обструктивное апноэ сна. ▪️ Тугоподвижность суставов, контрактуры, «когтистая кисть», множественный дизостоз, кифосколиоз. ▪️ Гепатоспленомегалия, пупочные и пахово-мошоночные грыжи. ▪️ Задержка/регресс психомоторного и речевого развития (при тяжёлой форме — с 1,5–3 лет). ▪️ Кожные изменения по типу «морской гальки» (шагреневая кожа) в области лопаток, плеч, бёдер. ▪️ Прозрачная роговица — важное отличие от других типов МПС. 🔬 ДИАГНОСТИКА ▪️ Определение уровня ГАГ в моче — первый этап (повышение дерматансульфата и гепарансульфата). ▪️ Активность идуронат-2-сульфатазы в плазме крови или сухих пятнах крови — подтверждение диагноза. ▪️ Молекулярно-генетическое исследование гена IDS — при снижении активности фермента. ▪️ Биохимия крови (АЛТ, АСТ, билирубин, липиды), общий анализ крови и мочи, коагулограмма, NT-proBNP — в динамике. ▪️ Инструментальные: УЗИ органов брюшной полости, рентгенография скелета, ЭКГ/Эхо-КГ, ЭЭГ, полисомнография, МРТ/КТ шейного отдела и головного мозга, ЭНМГ, аудиометрия, офтальмологический осмотр, спирометрия, 6-минутный тест ходьбы (с 5 лет). 💊 ЛЕЧЕНИЕ ▪️ Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) — патогенетическое лечение, рекомендуется всем пациентам после установления точного диагноза. Препараты: идурсульфаза, идурсульфаза бета, веренафуст альфа. Вводятся в/в пожизненно ▪️Для воздействия на ЦНС: интрацеребровентрикулярно идурсульфаза бета (с 1 года); веренафуст альфа (в/в, проникает через ГЭБ) ▪️ Симптоматическая терапия — по профильным клиническим рекомендациям: эпилепсия, артериальная гипертензия, сердечная недостаточность, запоры, отиты, ОРВИ. ▪️ Хирургическое лечение — по показаниям: декомпрессия нервных стволов при карпальном туннельном синдроме, вентрикулоперитонеальное шунтирование при гидроцефалии, декомпрессия спинного мозга при стенозе, аденотомия/тонзиллэктомия при обструктивном апноэ, тимпаностомия при экссудативном отите. ✅ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА ▪️ Мультидисциплинарная команда: педиатр, генетик, невролог, кардиолог, оториноларинголог, сурдолог, офтальмолог, ортопед, нейрохирург, пульмонолог, медицинский психолог и др. ▪️ Кратность осмотров — в среднем каждые 6 месяцев. ▪️ Вакцинация — по национальному календарю, не противопоказана; особенно важна защита от пневмококковой инфекции и гриппа. ▪️ Пренатальная диагностика — медико-генетическое консультирование семьи, преимплантационная и пренатальная ДНК-диагностика. ⚠️ ОСОБЕННОСТИ АНЕСТЕЗИИ Высокий риск компрессии спинного мозга. Трудности при интубации (особенности анатомического строения). Операции - только в крупных центрах с ОРИТ. 💡 ПРОГНОЗ ▪️ При тяжёлой (нейропатической) форме без лечения — прогрессирование с поражением ЦНС и ранней инвалидизацией. ▪️ При умеренно-тяжёлой и своевременной ФЗТ — замедление прогрессирования, сохранение качества жизни, увеличение продолжительности. ▪️ Раннее начало ФЗТ (до необратимых изменений органов) — фактор благоприятного прогноза.