💫С начала 2026 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республикан...
💫С начала 2026 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова совместно с Республиканским перинатальным центром и медицинскими организациями в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 2630 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 76 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 14 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 62 – на наследственные болезни обмена. Специалисты выявили одно наследственное заболеваний: адреногенитальный синдром. Отмечу, что на наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре. Все новорождённые с выявленным наследственным заболеванием находятся под наблюдением и получают всё необходимое лечение. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.