В Югре у 29 новорожденных были выявлены редкие генетические и обменные нарушения по рез...
В Югре у 29 новорожденных были выявлены редкие генетические и обменные нарушения по результатам расширенного неонатального скрининга. Дети, нуждающиеся в терапии, уже начали получать соответствующее лечение. Об этом сообщила Лариса Белоцерковцева, президент Центра охраны материнства и детства Сургута. С начала текущего года обследование прошло около 10,5 тысяч новорожденных в автономном округе. Расширенный скрининг позволяет обнаруживать болезни на ранних стадиях, еще до появления явных симптомов. Среди выявленных диагнозов – первичный иммунодефицит у семи малышей, в том числе у двоих диагностировали синдром Ди Джорджи. У шести новорожденных обнаружили гипотиреоз, у пяти — врожденную дисфункцию коры надпочечников, у четырех — муковисцидоз. Также обследование выявило три случая нарушений обмена жирных кислот, по два случая галактоземии, а также по одному — фенилкетонурии и дефицита биотинидазы. «Современные методы диагностики позволяют нам работать на опережение», — подчеркнула Лариса Белоцерковцева. Семьи, в которых подтвердились заболевания, получили консультации у врачей-генетиков Центра охраны материнства и детства и профильных специалистов. Раннее выявление болезни дает возможность начать лечение до возникновения тяжелых симптомов. Расширенный неонатальный скрининг проводится в рамках национального проекта «Семья».