📄 Впервые в России описали уникальный случай редкого заболевания. — 21 июня 2026 г. в 13:22:00.570
📄 Впервые в России описали уникальный случай редкого заболевания. Генетики и хирурги Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова и НМИЦ хирургии им. Б.В. Петровского выявили инфантильный цирроз печени, вызванный мутацией в гене FOCAD. Это крайне редкое мультисистемное заболевание, приводящее к дисфункции печени у детей. Публикация стала третьей в мире, а случай — шестнадцатым в практике. В МГНЦ обратились с трехлетним ребенком, у которого были микроцефалия, нейтропения и отставание в развитии. После полногеномного секвенирования обнаружили новый вариант гена FOCAD и подтвердили его патогенность. Благодаря диагностике ребенку провели трансплантацию печени. Через два года функция печени нормализовалась, развитие соответствует возрасту.