Туберозный склероз (болезнь Бурневилля): клиническое наблюдение и современные аспекты д...
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля): клиническое наблюдение и современные аспекты диагностики Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) представляет собой генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с аутосомно-доминантным типом наследования. Патоморфологическую основу заболевания составляет развитие гамартом в различных органах и системах. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с диагнозом туберозного склероза, установленным в возрасте 24 лет, в соответствии с критериями Международного консенсуса 2021 года. Диагноз подтвержден совокупностью больших признаков: наличием более трех гипомеланотических пятен, а также обнаружением при нейровизуализации множественных кортикальных туберов, миграционных трактов и более двух субэпендимальных узлов. Приведены сведения об эпидемиологии, особенностях клинической картины и течении заболевания. Подробно рассматриваются современные диагностические критерии, включая интерпретацию вариантов неопределенного значения при генетическом тестировании, и вопросы дифференциальной диагностики. Максимова М.Ю., Аббасова Е.М., Дукуев У.Р., Васильева Е.В. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля): клиническое наблюдение и современные аспекты диагностики. Российский неврологический журнал. 2026;31(3):35-42. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2026-31-3-35-42 🤩 Российский центр неврологии и нейронаук 🔔Подписаться⚡️️️️️Поддержать канал