Речевой профиль при болезни Галлервордена-Шпатца: клинический случай
Речевой профиль при болезни Галлервордена-Шпатца: клинический случай В статье рассматриваются клинические проявления, диагностика и речевая реабилитация при болезни Галлервордена-Шпатца, ранее известной как нейродегенерация с накоплением железа в мозге первого типа, – редком наследственном нейродегенеративном заболевании, обусловленном патологическим накоплением железа в структурах базальных ганглиев. Цель исследования заключается в анализе характера речевых нарушений и разработке эффективных подходов к логопедической коррекции у пациентов с данным заболеванием. В ходе работы проведён анализ клинических данных семи женщин в возрасте от 18 лет и старше (средний возраст – 31,4 ± 8,5 лет), у всех пациенток диагноз был подтверждён с помощью генетического анализа и магнитно-резонансной томографии головного мозга. На магнитно-резонансной томографии у всех обследованных выявлен типичный для этого заболевания признак – симптом «глаз тигра» в области медиального сегмента бледного шара. У пациентов диагностированы различные формы дизартрии: псевдобульбарная, подкорковая, гиперкинетическая и гипокинетическая. Речевые нарушения сочетались с артикуляционной апраксией, нарушениями голосовой функции, снижением громкости и темпоритмической организации речи. Особый интерес представляет клинический случай пациентки с ювенильной формой болезни, у которой первые признаки патологии появились в подростковом возрасте, что подчёркивает актуальность раннего выявления заболевания. Исследование демонстрирует необходимость комплексной оценки речевой функции и применения персонифицированных программ реабилитации, адаптированных к прогрессирующему характеру нейродегенеративного процесса. Подчёркивается важность повышения осведомлённости логопедов и неврологов о редких нейродегенеративных патологиях. Полученные результаты могут быть использованы в практической деятельности специалистов по нейрореабилитации для оптимизации подходов к восстановлению коммуникативных навыков и улучшения качества жизни пациентов с редкими нейродегенеративными заболеваниями. Читать статью в выпуске журнала Бердникович Е.С. Речевой профиль при болезни Галлервордена-Шпатца: клинический случай // Современный ученый. 2026. № 11. С. 248 – 262. DOI: 10.58224/2541-8459-2026-11-248-262 🤩 Российский центр неврологии и нейронаук 🔔Подписаться⚡️️️️️️Поддержать канал