Врачи красноярской больницы впервые заподозрили редкое генетическое заболевание с помощ...
Врачи красноярской больницы впервые заподозрили редкое генетическое заболевание с помощью ЭхоКГ Врачи КМКБ № 20 имени Берзона впервые заподозрили наследственный транстиретиновый амилоидоз у пациента с необъяснимой сердечной недостаточностью. Диагноз подтвердил генетический анализ. Мужчина поступил с одышкой, отеками и гипотонией. Эхокардиография выявила утолщение стенок левого желудочка и выпот в перикарде. Главной уликой стал «перекос» сократимости: верхушка сердца работала почти нормально, остальные участки — заметно хуже. Анализ выявил мутацию в гене TTR. Сейчас пациенту предстоит окончательное подтверждение диагноза и подбор терапии.
790 просмотров