🧬 Будущее наступает: неонатальный скрининг в России расширяется — 7 апреля 2026 г. в 17:17:44.860
🧬 Будущее наступает: неонатальный скрининг в России расширяется С апреля 2026 года программа расширенного неонатального скрининга (РНС) в России пополнилась новыми нозологиями. Теперь обследование охватывает уже 38 наследственных заболеваний. Что изменилось? В список включили крайне сложные и редкие (орфанные) состояния: • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД): тяжелое нарушение обмена жирных кислот, которое без раннего вмешательства ведет к поражению нервной системы. • AADC-дефицит: редчайшее генетическое нарушение синтеза нейромедиаторов (дофамина и серотонина). Почему это важно? Главное коварство этих болезней в том, что при рождении ребенок выглядит абсолютно здоровым. Патологические процессы запускаются на молекулярном уровне в тишине. Когда появляются первые симптомы — время часто уже упущено. РНС дает семье фору: 1. Доклиническая диагностика: выявление болезни в первые 24–48 часов жизни. 2. Шанс на полноценную жизнь: возможность начать терапию до необратимых повреждений мозга. 3. Репродуктивное планирование: знание генетики помогает семье осознанно подходить к следующим беременностям, используя возможности ЭКО и преимплантационного тестирования. Россия сегодня входит в число мировых лидеров по масштабу государственных программ генетического скрининга. Это стратегический шаг, который снижает инвалидизацию и дает тысячам детей шанс на здоровое будущее. #МедицинаБудущего #Генетика #РНС #ЗдоровьеДетей #ГПП #ОрфанныеЗаболевания