НД

«НМИЦ ДГОИ» высшее профессиональное образование: ординатура, аспирнатура

Образование · 16 апреля 2026 г.

Открыть канал в MAX

🧬 Синдром Ли-Фраумени и ТГСК: на стыке генетики и трансплантологии

🧬 Синдром Ли-Фраумени и ТГСК: на стыке генетики и трансплантологии В нашем Центре прошел клинический обход на сложнейшую тему: «Синдром Ли-Фраумени через призму ТГСК». Это заболевание, обусловленное герминальными мутациями в гене TP53, представляет собой один из самых серьезных вызовов для детских онкологов и трансплантологов. В фокусе обсуждения: 🔹 Разбор 4 клинических случаев: детальный анализ проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) у пациентов с подтвержденным синдромом. 🔹 Терапевтическая стратегия: как наследственная предрасположенность к опухолям влияет на выбор режима кондиционирования и оценку долгосрочных рисков. 🔹 Биология TP53: глубокое погружение в молекулярные механизмы развития опухолей и их клиническую значимость для исхода ТГСК. Особую ценность обходу придало участие специалистов лаборатории цитогенетики и молекулярной генетики. Коллеги представили интерпретацию выявленных мутаций, что позволило связать фундаментальные генетические данные с конкретными клиническими решениями. Такие междисциплинарные разборы — это фундамент персонализированной медицины, где тактика лечения выстраивается на основе уникального молекулярного профиля пациента. #ЦентрРогачева #Медицина #Генетика #ТГСК #Онкология #СиндромЛиФраумени #TP53 #Наука