«НМИЦ ДГОИ» высшее профессиональное образование: ординатура, аспирнатура
Образование · 13 февраля 2026 г.
🧬 Открыта новая генетическая причина тяжёлой врождённой нейтропении — 13 февраля 2026 г. в 08:53:15.015
🧬 Открыта новая генетическая причина тяжёлой врождённой нейтропении В престижном международном журнале Blood опубликованы результаты инновационного международного исследования. Ключевой клинический вклад в эту работу внесли специалисты НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва. Статья «Новый синдром тяжёлой врождённой нейтропении, ассоциированный с аутосомно-рецессивными мутациями гена COPZ1» посвящена характеристике нового генетического дефекта, приводящего к развитию синдромальной формы тяжелой нейтропении. 🔹Учёным удалось идентифицировать мутации в гене COPZ1, которые нарушают работу белкового комплекса COPI и приводит к нарушению транспорта белков между комплексом Гольджи и эндоплазматическим ретикулумом. 🔹Результатом внутриклеточных дефектов становится нарушение миелопоэза — сложного процесса образования в костном мозге лейкоцитов, в частности, нейтрофилов, что и лежит в основе нейтропении. В основе исследования лежат данные трёх пациентов из двух неродственных семей, что подчёркивает редкость патологии. Из них - две сестры из России, получавших лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. 🔬Исследование стало возможным благодаря многолетнему сотрудничеству НМИЦ ДГОИ с Университетской клиникой Тюбингена (Германия) в рамках Европейского регистра по тяжёлой врождённой нейтропении (SCNIR-Europe). Первым автором статьи выступила Наталия Борбаран Браво из Университетской клиники Тюбингена. Врач-исследователь Екатерина Деордиева из НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва является одним из ведущих авторов статьи, внесших равный вклад наряду с первым автором. Руководитель проекта фонда «Наука-детям», главный научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов НМИЦ ДГОИ, д.м.н, профессор Анна Щербина обеспечила организацию клинической и лабораторной части работы на базе центра и научное руководство исследованием с российской стороны.