🧬 Косолапость как ранний сигнал: российские учёные предложили подход к выявлению миоди...
🧬 Косолапость как ранний сигнал: российские учёные предложили подход к выявлению миодистрофии Дюшенна Врождённая двусторонняя косолапость у мальчиков может быть ранним признаком миодистрофии Дюшенна — редкого генетического заболевания, вызывающего прогрессирующую мышечную слабость. К такому выводу на основе двух клинических случаев пришли специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера Минздрава России, Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Консультативно-диагностического центра для детей Санкт-Петербурга. 🔎 Важный сигнал для дополнительного обследования — сочетание косолапости и повышенного уровня креатинкиназы (КФК) в крови. По мнению исследователей, это основание для направления на генетическое тестирование. Сама по себе косолапость не означает наличие миодистрофии Дюшенна. У одного из маленьких пациентов обследование начали уже в три месяца — диагноз удалось подтвердить до появления явной мышечной слабости. Ранняя диагностика помогает своевременно определить возможности терапии и провести медико-генетическое консультирование семьи. 🦶Деформации стоп у обоих мальчиков скорректировали методом Понсети, применив этапное гипсование и вмешательство под местной анестезией. Результаты совместной работы ортопедов, генетиков и педиатров опубликованы в международном научном журнале Muscles. 🔗 Читать подробнее: https://www.rosturner.ru/news/operedit-bolezn-za-gody-rossiyskie-uchyonye-otkryli-ranniy-klinicheskiy-marker-miodistrofii-dyushenna-u-detey/