В Центре Алмазова в рамках работы Центра компетенций «Неизвестные, редкие и малоизученн...
В Центре Алмазова в рамках работы Центра компетенций «Неизвестные, редкие и малоизученные заболевания» оказывают помощь пациентам с гиповентиляционными синдромами. Синдром врожденной центральной гиповентиляции, или синдром Ундины — генетическое заболевание, вызванное генной мутацией, которая приводит к нарушениям автономной регуляции дыхания. Наиболее грозное, жизнеугрожающее проявление заболевания — неспособность эффективно дышать во время сна, когда кора головного мозга «спит» и за все жизненно важные процессы отвечает автономная нервная система. Кроме дыхательных нарушений у таких пациентов присутствуют и другие симптомы — сердечные аритмии, колебания температуры тела, артериального давления, укачивание в транспорте, у части пациентов — аномалия развития толстой кишки. Предполагаемая частота заболевания составляет один случай на 200 тысяч. В числе пациентов Центра также дети с редчайшим ROHHAD-синдромом. Причина этого заболевания пока точно не установлена, оно представлено комплексом симптомов — быстро прогрессирующее ожирение, альвеолярная гиповентиляция, гипоталамическая дисфункция и автономная дисрегуляция. Работа с такими пациентами в Центре Алмазова началась в 2012 году, когда в Перинатальном центре родилась недоношенная девочка из двойни. Ее неонатальный период протекал необычно, дыхательные расстройства не укладывались в картину специфических неонатальных состояний. Врачи заподозрили синдром врожденной центральной альвеолярной гиповентиляции, который и был подтвержден генетически в возрасте 1,5 месяцев. В результате длительных обсуждений и консультаций была выбрана тактика неинвазивной вентиляции легких. Под наблюдением врачей Центра Алмазова родители девочки находились вместе с ней в палате отделения патологии новорожденных, обучаясь контролю за ее состоянием. В возрасте 4,5 месяцев ребенка выписали домой. Дыхание в период бодрствования было адекватным, во сне проводилась неинвазивная вентиляция легких. Это был первый в Санкт-Петербурге ребенок раннего возраста, выписанный домой с вентиляционной поддержкой в виде неинвазивной вентиляции легких на время сна. С открытием Детского лечебно-реабилитационного комплекса стало возможным наблюдение детей с гиповентиляционными синдромами в Центре Алмазова, начала формироваться система наблюдения и помощи этой группе пациентов. Сегодня здесь помогают многим даже самым маленьким пациентам без хирургического вмешательства. В мультидисциплинарной команде работают педиатры, реаниматологи, сомнологи, кардиологи, эндокринологи, хирурги, неврологи, офтальмологи, оториноларингологи, эндоскописты, психологи. «Мы единственная из российских клиник, где врач-сомнолог подбирает детям респираторную поддержку под контролем полисомнографии в реальном времени, а нашим пациентам это необходимо, ведь потребность в ИВЛ у них меняется в зависимости от стадии сна. Проводя полисомнографическое исследование ребенку, мы видим, насколько глубоко он спит и какова его потребность в вентиляционной поддержке в разное время ночи. Исходя из этого, мы подбираем оптимальные параметры, настройки ИВЛ для достижения наилучшего результата. Мы также активно пользуемся так называемыми интеллектуальными режимами неинвазивной вентиляции. Наш подход существенно упрощает жизнь всей семье. Еще одной особенностью нашего подхода является разработанный на основе опыта и методик международных центров и адаптированный для нашей практики алгоритм максимально безопасного перевода детей с инвазивной на неинвазивную вентиляцию. Более того, у нас есть уникальный опыт перевода на масочную вентиляцию детей раннего возраста — самому младшему пациенту был 1 год и 1 месяц — в то время как в других мировых центрах эта процедура выполняется только с 6-летного возраста», — рассказала руководитель направления детской сомнологии, заведующая НИЛ физиологии и патологии новорожденных Наталья Александровна Петрова. Сегодня в Центре Алмазова организованы все этапы ведения пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции.