📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проводится генозаместительная терапия детям со... — 31 июля 2026 г. в 07:23:18.896
📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проводится генозаместительная терапия детям со спинальной мышечной атрофией на доклинической стадии 🏥В НМИЦ здоровья детей Минздрава России накоплен значительный опыт раннего лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Генозаместительная терапия на пресимптоматической стадии СМА проведена уже более 100 детям. Один из таких клинических случаев демонстрирует ключевое значение ранней диагностики, своевременной маршрутизации и проведения терапии до развития клинических проявлений заболевания — а также роль системной поддержки, обеспечиваемой Фондом «Круг добра». ℹ️Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются мотонейроны спинного мозга, что без своевременного лечения может приводить к прогрессирующей мышечной слабости, нарушению двигательного развития, дыхательным и нутритивным осложнениям. Особенно важно выявить заболевание до появления клинических симптомов, на пресимптомной стадии лечение позволяет максимально сохранить двигательный потенциал ребенка. 📋В НМИЦ здоровья детей Минздрава России был направлен ребенок в возрасте месяца жизни с диагнозом СМА, установленным при неонатальном скрининге. По результатам молекулярно-генетического обследования диагноз был подтвержден: выявлена гомозиготная делеция экзонов 7–8 гена SMN1, число копий гена SMN2 — 3. 💡На момент первичного осмотра активных жалоб родители не предъявляли, клинических проявлений спинальной мышечной атрофии не отмечалось. Антитела к AAV9 были отрицательными, а значит, путь для генозаместительной терапии был открыт. 🕹️Ребёнок был госпитализирован в отделение психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии для получения высокотехнологичной медицинской помощи — проведения генозаместительной терапии. В короткие сроки проведены: лабораторный контроль, оценка функции печени, гемостаза, сердечно-сосудистой системы, ультразвуковые исследования, ЭНМГ. Противопоказаний к проведению генозаместительной терапии не выявлено. 📎Перед введением препарата была инициирована иммуносупрессивная терапия. В условиях отделения реанимации и интенсивной терапии ребенку проведена генозаместительная терапия препаратом онасемноген абепарвовек. Процедура прошла удовлетворительно, ранних осложнений не отмечалось. После лечения ребенок был выписан в стабильном состоянии под динамическое наблюдение специалистов по месту жительства. 👨🏻⚕️👩🏻⚕️Дальнейшее наблюдение пациента проводилось совместно с врачами региона проживания пациента и специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России. В результате своевременно проведенной генозаместительной терапии развитие ребенка соответствовало возрасту: мышечный тонус оставался физиологическим, двигательное развитие протекало по возрастному темпу. Ребенок последовательно осваивал возрастные моторные навыки: начал ползать, самостоятельно сидеть, вставать у опоры, самостоятельно стоять и ходить. 📑По данным последней госпитализации в возрасте 1 года, ребенок развивается по возрасту: самостоятельно садится, ползает, встает и ходит, активно манипулирует игрушками двумя руками. Мышечная сила в руках и ногах сохранена, мышечный тонус физиологический, трофика мышц не нарушена. По результатам оценки по шкалам CHOP INTEND и HINE-2 ребенок достиг максимальных показателей. 🖇️Этот клинический случай показывает, насколько важна своевременная и комплексная помощь детям со СМА. Благодаря неонатальному скринингу, быстрой диагностике и оформлению документов, раннему обследованию и генозаместительной терапии на пресимптоматической стадии при поддержке благотворительного фонда «Круг добра» удалось своевременно провести терапию, сохранить отсутствие клинических проявлений заболевания и предотвратить развитие его тяжёлых форм. Динамическое наблюдение, реабилитация и мультидисциплинарное сопровождение как на региональном, так и на федеральном уровне помогают ребёнку полноценно развиваться и сохранять качество жизни. www.nczd.ru