В России планируется расширение неонатального скрининга новорождённых на шесть редких з...
В России планируется расширение неонатального скрининга новорождённых на шесть редких заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. «На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — отметила Котова, как передаёт ТАСС. В программу будут добавлены ещё пять редких заболеваний. Данная информация была озвучена на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Миодистрофия Дюшенна — это тяжёлое наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена DMD, из-за чего не вырабатывается белок дистрофин. Это приводит к разрушению мышечных волокон и прогрессированию болезни, затрагивающей мышцы тела, сердца и лёгких. Вести Новокузнецка — Подпишись