Молекулярно‑генетические исследования (МГИ): суть, виды и применение — 7 июля 2026 г. в 09:43:30.831
Молекулярно‑генетические исследования (МГИ): суть, виды и применение Молекулярно‑генетические исследования — это группа медицинских тестов, которые помогают обнаружить изменения в генах, хромосомах и белках. Основа нашего организма — клетки, большинство из которых содержит ядро с хромосомами. Внутри хромосом находятся молекулы ДНК — своего рода «инструкции» для работы организма, зашифрованные в виде последовательности нуклеотидов. Отдельные участки ДНК — гены — служат шаблонами для создания РНК, а та, в свою очередь, несёт информацию для синтеза конкретных белков. Если в генетическом коде возникает сбой (мутация), работа клетки может нарушиться, что иногда приводит к развитию заболеваний, в том числе опухолей. Именно такие нарушения и выявляют с помощью МГИ. Существует несколько видов молекулярно‑генетических тестов: тесты на конкретные изменения в определённом гене; анализы на любые изменения в одном гене; мультигенные (панельные) тесты — выявляют нарушения сразу в нескольких ключевых генах за одно исследование; хромосомные тесты — изучают целые хромосомы; секвенирование — «прочтение» основной последовательности ДНК для поиска изменений во всём геноме; определение экспрессии генов — показывает, какие гены активны в разных типах клеток; биохимические тесты — оценивают количество и активность белков, производимых генами. Среди наиболее распространённых методов: иммуногистохимия (ИГХ) — выявляет белки на поверхности опухолевых клеток с помощью специальных «помеченных» белков; полимеразная цепная реакция (ПЦР) — определяет конкретные генетические мутации (например, EGFR, HER2, BRAF); флуоресцентная гибридизация (FISH) — оценивает активность генов в опухолевой ткани (используется для выявления ALK, ROS1, RET и др.); секвенирование нового поколения (NGS) — позволяет «прочитать» сразу несколько участков генетического материала и обнаружить множество разных мутаций. ИГХ, ПЦР и FISH обычно используют для поиска частых генетических нарушений, а NGS — для выявления более редких мутаций. Где и зачем применяют МГИ Такие исследования проводят: при скрининге новорождённых для выявления генетических нарушений; для подтверждения генетических или хромосомных заболеваний в любом возрасте; чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием; для установления родства; в онкологии — чтобы подобрать лечение и оценить риски. В онкологии МГИ помогает: найти мутации‑мишени для таргетной терапии; спрогнозировать течение болезни (некоторые мутации связаны с более агрессивными формами опухолей); выявить наследственные мутации, повышающие риск развития рака; оценить риск наследственного рака в семье. Направляет на МГИ врач‑онколог (по форме 057/у‑04) или врач‑генетик. Ряд молекулярно‑генетических исследований входит в программу обязательного медицинского страхования (ОМС), поэтому пациент может пройти их бесплатно. В частности, по ОМС доступны: иммуногистохимия (ИГХ); полимеразная цепная реакция (ПЦР); флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Эти методы широко применяются для выявления наиболее распространённых генетических нарушений и активно используются в клинической практике по всей стране. Однако некоторые тесты, например, секвенирование нового поколения (NGS), не всегда покрываются ОМС. Такое исследование проводят бесплатно только после получения отрицательного результата ПЦР‑теста. Во всех остальных случаях оно выполняется на платной основе — стоимость может превышать 100 тысяч рублей. Оптимально проводить МГИ на образцах опухолевой ткани, взятых не более года назад: более старые образцы могут дать ложно‑отрицательные результаты. Сроки получения результатов: обычные тесты — около двух недель; NGS — около месяца. Результаты МГИ могут быть следующими: мутация не обнаружена (возможно, потребуется повторное тестирование другим методом); выявлена мутация; обнаружена мутация с неизвестной клинической значимостью.