Современная помощь детям с мышечной дистрофией Дюшенна — 7 сентября 2026 г. в 09:11:15.377
Современная помощь детям с мышечной дистрофией Дюшенна Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна призван привлечь внимание к тяжелому наследственному нервно-мышечному заболеванию. Причина болезни — мутация в гене дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц. Первые симптомы могут проявляться уже в раннем детстве: ребенку становится трудно бегать, подниматься по лестнице и вставать с пола. Без своевременного лечения заболевание прогрессирует и может привести к потере способности ходить и серьезным осложнениям со стороны сердца и дыхательной системы. Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета одними из первых в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом «Элевидис» — инновационным препаратом однократного введения, который способствует выработке укороченной формы дистрофина. Лечение уже получили дети из разных регионов России. Сегодня на базе Института работает единственный в России Детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты оказывают комплексную помощь детям с мышечной дистрофией Дюшенна. В лечении участвует мультидисциплинарная команда: неврологи, кардиологи, пульмонологи, ортопеды, реабилитологи, эндокринологи и другие специалисты. Такой подход помогает контролировать течение заболевания и своевременно предупреждать осложнения. В РДКБ — филиале Пироговского Университета также накоплен большой опыт помощи детям с орфанными заболеваниями, в том числе с мышечной дистрофией Дюшенна. В больнице применяются современные методы патогенетической терапии, медицинской реабилитации и комплексного сопровождения пациентов, а в клиническую практику внедряются инновационные методы лечения. Своевременная диагностика, раннее начало терапии и постоянное наблюдение специалистов помогают замедлить прогрессирование заболевания и сохранить двигательные функции детей. ❤️ Сайт Пироговского Университета.