📣 Коллеги, опубликованы обновленные ⭐️ Клинические рекомендации «Множественная недоста... — 5 августа 2026 г. в 04:58:13.714
📣 Коллеги, опубликованы обновленные ⭐️ Клинические рекомендации «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз)». ❗️ Множественная недостаточность карбоксилаз (МНК) обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина: недостаточностью биотинидазы (НБ) и недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз (НСГ). Снижение активности этих ферментов приводит к дефициту четырех биотинзависимых карбоксилаз. Оба заболевания схожи клинически и биохимически. Основным методом лечения является прием биотина в высоких дозах. При своевременном назначении терапии биотином прогноз при обоих заболеваниях благоприятный. Однако отсроченное начало терапии может привести к необратимым неврологическим повреждениям. ❗️ Основные сведения о КР: · ID: 937_2 · Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E53.8 · Возрастная категория: Взрослые, Дети · Год утверждения: 2026 · Пересмотр не позднее: 2028 · Дата размещения КР: 31.07.2026 · Статус: Действует · Статус применения: Применяется · Статус одобрения НПС: Да · Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России ❗️ Что важно знать специалистам: 1. Актуализированы данные по этиологии, патогенезу, эпидемиологии и клинической картине. 2. Диагностический алгоритм: А) Клинический этап: подробный анамнез и физикальный осмотр. Б) Лабораторный скрининг: · Специфические тесты: Активность биотинидазы, органические кислоты мочи, ацилкарнитины, анализ генов BTD и HLCS. · Мониторинг метаболического криза: рН крови, электролиты (K, Na), аммиак, лактат, глюкоза и кетонурия. · Оценка органов-мишеней: анализ крови биохимический общетерапевтический (особое внимание — ферментам печени и белковому обмену). В) Инструментальная диагностика: · Нейровизуализация (КТ/МРТ головного и спинного мозга). · Нейрофизиология (ЭЭГ, в т.ч. с видеомониторингом). · Оценка слуха (тональная/речевая аудиометрия). 3. Лечебная тактика и реабилитация: · Патогенетическое лечение: протоколы ведения пациентов в острый период метаболического криза. · Симптоматическая терапия: подходы к назначению по показаниям. · Хирургическое лечение 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение. 5. Профилактика и диспансерное наблюдение. 6. Организация оказания медицинской помощи: Четко регламентированы критерии госпитализации (плановой/экстренной) и условия выписки из стационара. 7. Практические инструменты: В помощь специалистам в документ включены справочные материалы, пошаговые алгоритмы действий врача, полезная информация для пациентов, Шкалы оценки (шкала Альберта моторного развития младенцев). ❗️Рекомендуем ознакомиться с полным текстом, чтобы внедрить актуальные стандарты в клиническую практику. ❗️Перейти к архиву вебинаров