❗️ Коллеги, важная информация для врачей-генетиков, педиатров и терапевтов. Опубликован... — 27 августа 2026 г. в 06:58:55.273
❗️ Коллеги, важная информация для врачей-генетиков, педиатров и терапевтов. Опубликована обновленная редакция ⭐️ Клинических рекомендаций «Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B)». ❗️ Болезнь Ниманна-Пика типa А, B, А/В (дефицит кислой сфингомиелиназы) - редкое наследственное нарушение обмена веществ из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), при котором из-за патогенных вариантов гена SMPD1 возникает снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы, приводящее к накоплению сфингомиелина и других липидов в органах и тканях: в печени, селезенке, костном мозге, легких, лимфатических узлах и центральной нервной системе. ❗️ Основные сведения о КР: · ID: 1064_1 · Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: E75.2 · Возрастная категория: Взрослые, Дети · Год утверждения: 2026 · Пересмотр не позднее: 2028 · Дата размещения КР: 24.08.2026 · Статус: Действует · Статус применения: Применяется · Статус одобрения НПС: Да · Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России ❗️ На что обратить внимание: 1. Обновлены данные по этиологии, патогенезу, эпидемиологии и клинической картине. 2. Диагностический стандарт: А) Клинический этап: сбор анамнеза и физикальное обследование. Б) Лабораторные исследования: ✔️ Определение активности кислой сфингомиелиназы (в пятнах крови или лейкоцитах). ✔️ Генетическое подтверждение: выявление биаллельных патогенных вариантов гена SMPD1 (методом секвенирования). ✔️ Определение лизосфингомиелина (Lyso-SM) — ключевого биомаркера. ✔️ Базовый профиль: · Гематология: развернутый ОАК (оценка параметров кроветворения) · Биохимия: АЛТ, АСТ, ЩФ, билирубин, липидный профиль, витамин D. · Гемостаз: полная коагулограмма + Д-димер. · Метаболизм: Аммиак. В) Инструментальная диагностика: · Визуализация: МРТ/УЗИ органов брюшной полости, КТ или рентгенография органов грудной клетки. · Функциональная диагностика: ФВД (исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков) · Органы: ЭГДС, эластометрия печени. · Состояние костной системы: рентгенография кистей (костный возраст) и рентгеноденситометрия (оценка минеральной плотности костной ткани). Г) Генетика: Консультирование и пренатальная диагностика. 3.Лечебная тактика: · Консервативное лечение · Диетотерапия 4.Медицинская реабилитация: · Психологическая помощь: сопровождение медицинского психолога. · Реабилитационный профиль: консультации врача ФРМ или физиотерапевта. · Логопедическая коррекция: оценка рисков дисфагии и аспирации, специализированные логопедические процедуры. · Дыхательная гимнастика: обучение родителей дренирующим техникам и работе с тренажерами для улучшения вентиляции легких. · Физическая нагрузка: аэробные упражнения с мониторингом ЧСС, АД и SpO2 для контроля толерантности к нагрузкам. 5. Профилактика и организация помощи: · Селективный скрининг групп риска. · Регламент диспансерного наблюдения. · Четкие показания для плановой и экстренной госпитализации, а также критерии выписки. 6. Практические инструменты: справочные материалы, алгоритмы действий врача, полезная информация для пациентов. ❗️ Коллеги, изучение данного документа обязательно для внедрения в клиническую практику. ❗️ Информация предназначена исключительно для специалистов в области здравоохранения.