Синдром Аллажиль: подход к диагностике. — 30 марта 2026 г. в 11:07:42.210
Синдром Аллажиль: подход к диагностике. Диагностика синдрома Аллажиль является нелегким делом для практикующего клинициста. Дело в том, что заболевание имеет характерные проявления, однако количество симптомов и степень их выраженности у разных пациентов варьирует. Дело осложняется еще и похожестью некоторых симптомов с другими заболеваниями, например, атрезией желчевыводящих путей. 🇷🇺 В недавнее время российские исследователи описали патогенные генетические варианты, встречающиеся при синдроме Аллажиль, у большой когорты детей. Исследование внесло значительный вклад в имеющиеся опубликованные данные в мировой литературе. doi.org/10.1038/s10038-026-01462-1 Журнал относится к портфолио Nature. Поздравляем коллег с успешной работой!
10 реакций