Перинатальный центр имени профессора Г.С. Постола Хабаровск
Без категории · 5 октября 2026 г.
Уважаемые читатели и подписчики!
Уважаемые читатели и подписчики! Сегодня посвящаем нашу публикацию наследственному заболеванию, диагностика которого со следующего года войдет в программу расширенного неонатального скрининга. Напомним, что расширенный неонатальный скрининг - это массовое обследования новорожденных для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний, которые имеют достаточно эффективное лечение. Речь пойдет о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). МДД является редким, сцепленным с Х-хромосомой рецессивным нервно-мышечным заболеванием, которое проявляется в раннем детстве, и далее непрерывно прогрессирует. Чем опасно заболевание? Без своевременной диагностики и лечения приводит к инвалидизации и летальному исходу пациента. Раннее выявление и системное ведение пациента играют ключевую роль в сохранении качества жизни. Кто болеет? Болеют МДД преимущественно мальчики, девочки являются носителями поломок в гене заболевания, иногда поломки в гене возникают спонтанно. Заболевание относится к орфанным (редким), частота 1:3500-1:6000 мальчиков. На сегодняшний день в Хабаровском крае более 20 детей с МДД. Когда и как появляются симптомы? Поломка в гене приводит к дефициту белка дистрофина и, как следствие, к поражению всех мышц. С рождения может отмечаться задержка моторного развития - ребенок позже начинает держать голову, сидеть, ходить. Также возможна задержка речевого развития без видимых причин, а также нарушение поведения в виде расстройства аутистического спектра или синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Постепенно, по мере поражения мышечных групп, нарастают ограничения движений, формируются деформации скелета, страдает сердечная мышца и дыхательная мускулатура. ❗️ВАЖНО: мышечная дистрофия Дюшенна развивается постепенно, и первые признаки могут быть малозаметными, особенно в возрасте 2–5 лет. ⚡На что необходимо обратить внимание: - Задержка развития ребенка в первые месяцы, годы жизни. - Появление неуклюжей походки, хождение на цыпочках, спотыкания, частые падения, плоскостопие, трудности при подъеме по лестнице, слабость мышц живота, малоподвижные игры - Увеличение объема голеней. Икроножные мышцы могут выглядеть плотными и даже «накачанными», но являются функционально неполноценными. - В биохимическом анализе крови отмечается повышение ферментов печени (АСТ, АЛТ), дети могут длительное время наблюдаться у специалистов с диагнозом - гепатит неясной этиологии. В случае появления симптомов у ребенка, следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Диагностикой заболевания занимаются врач-невролог и врач-генетик. Необходимую терапию назначает врач-невролог. Врач-генетик помогает семье профилактировать появление детей с таким же заболеванием и спланировать последующие беременности. Заболевание имеет эффективную терапию. Пациенты с МДД обеспечиваются дорогостоящими препаратами за счет фонда «Круг Добра». Выше делимся с вами социальным видеороликом “Урони игрушку” о МДД.