Неонатальный скрининг расширят шестью заболеваниями — 21 августа 2026 г. в 12:12:10.659
Неонатальный скрининг расширят шестью заболеваниями ⠀ ⠀ Минздрав планирует с 2027 года добавить в программу обследования новорождённых шесть наследственных патологий. В перечень войдут: Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее ослабление мышц Болезнь Помпе — нарушение расщепления сложных сахаров Мукополисахаридоз I типа — сбой обмена веществ Болезнь Гоше — дефицит фермента Болезнь Ниманна-Пика типа А/В — ферментная недостаточность Болезнь Краббе — поражение нервной системы Дети с такими диагнозами получают лекарства через фонд «Круг добра». Сейчас скрининг охватывает 42 заболевания.

