Почему болезнь Фабри сложнее выявить у девочек?
Почему болезнь Фабри сложнее выявить у девочек? Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с изменениями в гене GLA и снижением активности фермента альфа-галактозидазы А. Оно может поражать сердце, почки и нервную систему. 📌В мае 2026 года опубликован ретроспективный анализ , который показал важную особенность диагностики болезни Фабри. При неонатальном скрининге в штате Теннесси с 2017 по 2024 год выявили 25 мальчиков с предполагаемой болезнью Фабри и ни одной девочки. Скрининг был основан на измерении активности фермента альфа-галактозидазы А. Почему возникла такая разница? Ответ помог анализ данных 8657 пациентов из международного Регистра Фабри: 🔹благодаря неонатальному скринингу диагноз установили у 67 мужчин и только у 6 женщин; 🔹остаточная активность альфа-галактозидазы А у женщин была значительно выше, чем у мужчин. Поэтому у девочки с болезнью Фабри активность фермента может оставаться в пределах нормы. У мальчиков она, как правило, заметно снижена. А что показывает lyso-Gb3? Lyso-Gb3 — биомаркер, уровень которого повышается при накоплении липидов в клетках. Его анализ используют как дополнительный показатель при диагностике болезни Фабри. У мальчиков с классическим вариантом заболевания уровень lyso-Gb3 обычно повышен. У девочек и женщин он может длительное время оставаться нормальным, поэтому нормальный результат не исключает болезнь. 👉Поэтому при подозрении на болезнь Фабри у девочек приоритетным методом остается молекулярно-генетический анализ гена GLA. Если патогенный вариант уже известен в семье, проводят его прицельный поиск. Если нет — исследуют ген полностью. Такой алгоритм представлен в GeneReviews . В России врачи из любого региона могут бесплатно направить пациентов с факторами риска на молекулярно-генетический анализ в рамках программы диагностики болезни Фабри.