Новорожденных в России планируют обследовать еще на шесть редких заболеваний — 20 августа 2026 г. в 12:14:26.108
Новорожденных в России планируют обследовать еще на шесть редких заболеваний Программу неонатального скрининга в России планируют расширить. В нее хотят добавить обследование новорожденных еще на шесть наследственных заболеваний. Об этом сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова. В первую очередь речь идет о миодистрофии Дюшенна — включить ее в программу планируют уже с 2027 года. В дальнейшем скрининг хотят дополнить тестами на: • болезнь Помпе; • мукополисахаридоз I типа; • болезнь Гоше; • болезнь Ниманна — Пика типов А/В; • болезнь Краббе. Неонатальный скрининг позволяет выявлять тяжелые наследственные заболевания еще до появления выраженных симптомов. Это особенно важно для состояний, при которых ранняя диагностика помогает своевременно начать наблюдение и лечение. Программа уже расширялась: с апреля 2026 года новорожденных дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Таким образом, российская система ранней диагностики редких заболеваний продолжает расширяться — чтобы выявлять заболевания как можно раньше и не терять время, когда помощь ребенку наиболее эффективна. Подслушано Серов