Новости · 1 августа 2026 г.

Сортировка | ВИЗ | Екатеринбург🏡 — 1 августа 2026 г. в 03:29:08.984

Сортировка | ВИЗ | Екатеринбург🏡 🧬 Новая методика выявления генетических заболеваний стала доступна свердловчанам В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» появилось новое оборудование для полноэкзомного секвенирования — современного метода, который позволяет исследовать участки генов, где скрывается до 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания. 💬 «На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. Для некоторых из них даже есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз. И теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей ещё даже до зачатия», — отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова. Раньше такое исследование можно было пройти только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе. Теперь диагностика стала доступнее для жителей Свердловской области. Направление на исследование могут получить пациенты с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования. Для диагностики сдаётся периферическая кровь, из которой после выделяется ДНК. 📍Национальный проект «Продолжительная и активная жизнь». #свердловскаяобласть #здравоохранение #нацпроекты66 Источник: https://vk.ru/wall-146815974_288857 ________________________ 👉ЗАКАЗАТЬ РЕКЛАМУ👈 👩‍💻Администратор канала