В Калуге открылся первый в ЦФО Центр орфанных заболеваний
В Калуге открылся первый в ЦФО Центр орфанных заболеваний На базе Калужской областной детской клинической больницы начал работу Центр помощи детям с орфанными (редкими) заболеваниями. Он стал единственным медицинским учреждением такого профиля на территории Центрального федерального округа. Его уникальность заключается в мультидисциплинарном и персональном подходе к диагностике, терапии и наблюдению пациентов с такими патологиями. Центр позволит детям с орфанными заболеваниями проходить комплексное обследование за 1–2 дня, получать консультации смежных специалистов, корректировать лечение и питание. Родителей обучат уходу за больным ребёнком в домашних условиях и действиям при критических состояниях. Особое внимание в регионе уделяется ранней диагностике: с 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг новорождённых, охватывающий более 30 наследственных заболеваний. Это позволяет начинать лечение на начальной стадии и максимально снижать последствия. «Отрадно слышать, что ряд тяжёлых диагнозов уже не звучат как приговор: благодаря раннему выявлению и современной терапии дети живут полноценной жизнью», — отметил Владислав Шапша.