📍Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – группа генетических заболеваний, при ко... — 14 мая 2026 г. в 09:59:17.411
📍Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию 📍Врожденный гипотериоз – своевременно диагностированная патология щитовидной железы хорошо поддается гормональной терапии 📍Андрогенитальный синдром – группу нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников можно держать под контролем при помощи гормонотерапии 📍Муковисцидоз – проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. 📍Спинальная мышечная атрофия – это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание может начать проявляться с первых месяцев жизни проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжелым двигательным нарушениям 📍Первичные иммунодефициты (ПИД) – дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжелых инфекций с первых дней жизни. ❓Как узнать результат? Если ваш лечащий врач не связался с вами, то это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что таких заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни 3⃣КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ - Это обследование выполняется абсолютно каждому малышу и направлено на выявление грубых и критических пороков сердца. Благодаря повсеместному внедрению кардиоскрининга улучшилась диагностика пороков сердца в группе новорожденных детей. ❤Это позволяет вовремя выявлять грубые аномалии сердца и начинать своевременное лечение, а, следовательно и существенно улучшить качество жизни детей с пороками сердца. Таким образом пренатальный и неонатальный скрининги позволяют своевременно в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевания и начать лечение.‼