Как и обещали, рассказываем подробнее о нашей маленькой пациентке — 18-месячной Мариам,... — 14 апреля 2026 г. в 11:48:51.663
Как и обещали, рассказываем подробнее о нашей маленькой пациентке — 18-месячной Мариам, которая неделю назад получила генозаместительный препарат. 💉Она стала самой маленькой пациенткой, кому нейрохирурги РДКБ Минздрава России ввели инновационный препарат эладокаген экзупарвовек в структуры головного мозга. Такая помощь возможна благодаря фонду «Круг добра». Диагноз дефицит декарбоксилазы L-ароматических кислот был поставлен малышке практически сразу после рождения. В два месяца Мариам поступила в отделение для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, где ей была начата многокомпонентная терапия для улучшения всех двигательных нарушений. 🗓️Всего, со старта терапии в ноябре 2024 года, семь пациентов получили генозаместительное лечение в РДКБ. 📹В сюжете Первого канала — истории наших маленьких героев, мужественно сражающихся с грозным заболеванием и уверенно идущих к своей победе: Меллиса из Омска, Мариам из Красноярска и самый первый пациент — Фаддей из Архангельской области.

