В детском кардиоцентре «Семашко» появилась возможность выявлять редкое наследственное з...
В детском кардиоцентре «Семашко» появилась возможность выявлять редкое наследственное заболевание В Северном детском кардиологическом консультативно-диагностическом центре «Семашко» наблюдаются дети с высоким уровнем холестерина, а также с подозрением на семейную гиперхолестеринемию. Теперь для таких пациентов в нашем учреждении стала доступна генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ЛКЛ) в рамках комплексного обследования. ☝ Дефицит ЛКЛ – это редкое наследственное заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточно фермента для расщепления жиров и холестерина. Оно может маскироваться под другие состояния и вызывать поражение печени, сердечно-сосудистой системы и других органов, часто проявляясь именно в детском возрасте. – Если в семье есть отягощенный анамнез или у ребенка выявлено стойкое повышение холестерина, это повод обратиться к нам в Центр для консультации и, при необходимости, углубленного обследования, которое теперь включает и диагностику дефицита ЛКЛ, – рассказал руководитель детского кардиоцентра Антон Шумов. ⚡ Доктор подчеркнул, ранняя и точная диагностика критически важна для правильного ведения пациента. – Своевременное выявление дефицита ЛКЛ принципиально меняет тактику ведения пациента: оно открывает доступ к современной фермент-заместительной терапии, которая позволяет остановить прогрессирование болезни, предотвратить тяжелые поражения печени и сердечно-сосудистой системы, – отметил Антон Викторович. ❤ В фокусе внимания дети: 🔸 с необъяснимым увеличением печени (гепатомегалия), особенно при нормальных или незначительно повышенных печеночных пробах; 🔸 с увеличением селезенки (спленомегалия); 🔸 с повышенным уровнем трансаминаз (АСТ, АЛТ); 🔸 с повышенным уровнем холестерина, а именно – липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), особенно в сочетании с изменениями в печени; 🔸 в случаях семейной гиперхолестеринемии неясного генеза; 🔸 с мальабсорбцией – синдромом нарушения всасывания веществ в тонком кишечнике (диарея, снижение веса, стеаторея (жирный стул). ☝ Если у вашего лечащего врача (педиатр, эндокринолог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.) или у вас появились вопросы, или вы хотите получить дополнительную консультацию, обратитесь в наш Центр. Записаться на прием можно по телефону 8(8182) 41-11-46. ❤ Ранняя диагностика – ключ к эффективной помощи!