В Магадане впервые выявили болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание.
В Магадане впервые выявили болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание. Невролог Оксана Назаренко объяснила: из-за нехватки фермента жировые вещества не перерабатываются и копятся в организме. Среди признаков жжение и прострелы в ладонях и стопах, особенно при жаре, холоде и нагрузках, скудное потоотделение, точечные красно-фиолетовые высыпания, белок в моче, проблемы с пищеварением. Без лечения страдают сердце и почки, растет риск инсульта. Диагноз подтверждает генетик, а направление могут дать невролог, кардиолог, нефролог, дерматолог, офтальмолог, терапевт или педиатр. Полностью генетику не исправить, но заместительная терапия сдерживает болезнь: инфузии раз в две недели по восемь часов, пожизненно и за 8–12 млн рублей в год на пациента. Государство берет эти расходы на себя. Редкие болезни редки только до момента, пока не постучались в твою семью. Поэтому ранняя диагностика и внимание к странным симптомам важнее любой статистики.