НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: КОГДА ПЕРВЫЕ ДНИ РЕШАЮТ BCE — 16 июля 2026 г. в 18:19:26.165
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: КОГДА ПЕРВЫЕ ДНИ РЕШАЮТ BCE В ставропольском поселке Иноземцево прошла междисциплинарная научно-практическая конференция Южного и Северо-Кавказского федеральных округов “Новые горизонты расширенного неонатального скрининга». За названием — простой и жесткий смысл: как за первые дни жизни ребенка узнать об орфанных болезнях, которые раньше обнаруживали слишком поздно. Программа плотная. Открыла ее заместитель главного врача Ставропольского краевого клинического консультативно-диагностического центра Елена Бакулина. Дальше — доклады и практические примеры. Первая тема — скрининг на X-сцепленный адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (аадс)Это тяжелые наследственные болезни, поражающие эндокринную и нервную системы. Их можно поймать в первые недели жизни, но нужны четкие лаборатории и маршруты, по которым поведут пациента. Профессор Матулевич из Краснодара сообщил, как это работает в лаборатории 3 «а» Кубанской ММГК. Профессор Михайлова из Москвы — об алгоритмах и логистике. Профессор Савельева — о том, как лечить пациентов дальше. Врач-генетик высшей квалификационной категории из СКККДЦ Людмила Горошко рассказала о своем опыте, как пациенты с Х-АЛД, наблюдаются, получают терапию. Затем кандидат наук из МГНЦ Инга Анисимова взяла планку: «Выявлен пациент с дефицитом AADC — что делать дальше». Ответы — в протоколах и клинических примерах. Профессор Кузенкова из НМИЦ здоровья детей поделилась наблюдениями таких пациентов. И отдельный блок — Светлана Артемьева с вопросом о болезни Дюшенна. Это следующий рубеж для неонатального скрининга. Важный итог конференции — расширенный скрининг перестает быть экспериментом. Он становится рутиной. А значит, у детей с редкими болезнями появляется шанс не потерять годы на диагностику. В форуме также участвовали врачи СКККДЦ Анна Шафорост, Марина Костанова и Марина Политова. ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ 🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵 Обращайтесь по адресу: 🏥г. Ставрополь, Ленина, 304 🏥г. Ставрополь, ул. Западный обход, 64. 📞Тел. （8652) 31-51-51, 951-951. 📄Лицензия: Л041-01197-26/00363938 от 25 сентября 2020. 🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵🔵