У 29 новорожденных в Югре выявили редкие заболевания
У 29 новорожденных в Югре выявили редкие заболевания С начала 2026 года в Югре у 29 новорожденных были выявлены редкие заболевания. Расширенный неонатальный скрининг прошли почти 10,5 тысячи малышей, сообщает Сургутский Центр охраны материнства и детства. Наиболее часто у детей диагностировали первичный иммунодефицит – это произошло в семи случаях, из которых у двух малышей был выявлен синдром ДиДжорджи. У шести новорожденных обнаружили гипотиреоз, у пяти – врожденную дисфункцию коры надпочечников, у четырех – муковисцидоз. Также у трех детей выявили нарушения обмена жирных кислот, у двух – галактоземию. По одному случаю зафиксировано на фенилкетонурию и дефицит биотинидазы. Все семьи, где диагнозы были подтверждены, уже получили консультации генетиков и профильных специалистов. Дети, нуждающиеся в медицинской помощи, начали получать соответствующее лечение. Новости Сургута — Подпишись