В Югре с начала 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли почти 10,5 тысячи мл...
В Югре с начала 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли почти 10,5 тысячи младенцев. По данным Сургутского Центра охраны материнства и детства, у 29 детей выявили редкие заболевания. Чаще всего врачи диагностировали первичный иммунодефицит, включая два случая синдрома ДиДжорджи — таких пациентов семеро. У шестерых младенцев обнаружили гипотиреоз, у пятерых — врожденную дисфункцию коры надпочечников, еще у четверых — муковисцидоз. Также специалисты выявили фенилкетонурию, галактоземию, дефицит биотинидазы и нарушения обмена жирных кислот. Семьи получили консультации специалистов, а нуждающимся детям уже назначили лечение. Подпишись, чтобы не потерять нас
10 просмотров