🧬 Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского Медицинского диагностировали ... — 21 мая 2026 г. в 08:59:57.838
🧬 Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского Медицинского диагностировали редкое заболевание у годовалого ребёнка. У малыша резко ухудшилось самочувствие и прогрессировало нарушение моторных функций. ✅ Генетики оперативно провели полноэкзомное секвенирование – исследование, позволяющее прочитать все экзомные участки ДНК. Благодаря высокой квалификации специалистов и современному оборудованию результат был получен в рекордно короткие сроки – всего за 4 дня. Врачи выяснили, что у ребёнка крайне редкое заболевание – аутосомно-рецессивная спинально-мышечная атрофия с респираторным дистрессом первого типа. 🔹 Своевременная и точная диагностика позволила лечащим врачам скорректировать тактику ведения пациента и оказать медицинскую помощь в критически важные сроки. – Быстрая постановка правильного диагноза при орфанных (редких) заболеваниях часто означает спасённую жизнь или предотвращение тяжёлой инвалидизации. Медико-генетический центр оснащён оборудованием, позволяющим проводить такое сложное исследование в кратчайшие сроки. Помимо выявления патологий полноэкзомное секвенирование позволяет оценить риски наследственных заболеваний, что очень важно для пар, которые планируют беременность и пациентов с особенностями развития, – отмечает директор медико-генетического центра Тихоокеанского Медицинского Злата Владимировна Огнева. 🔸 Больше информации о медико-генетическом центре Тихоокеанского Медицинского можно узнать по ссылке