👶 С 2027 года скрининг новорождённых расширят ещё на шесть заболеваний 🧬 — 22 августа 2026 г. в 11:51:02.438
👶 С 2027 года скрининг новорождённых расширят ещё на шесть заболеваний 🧬 В России планируют дополнить программу обследования новорождённых. Уже с 2027 года малышей хотят проверять ещё на шесть редких и тяжёлых заболеваний 🔍. В программу предлагают включить: 🔹болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент) 🧪; 🔹болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы) ⚗️; 🔹болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар) 🍬; 🔹мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ) 🧫; 🔹болезнь Краббе (заболевание нервной системы) 🧠. Неонатальный скрининг позволяет выявлять заболевания на самых ранних этапах, ещё до появления выраженных симптомов ⏰. Это особенно важно при редких генетических заболеваниях, когда своевременное начало лечения может существенно повлиять на состояние ребёнка 💊. В случае подтверждения диагноза детям будет предоставляться необходимая лекарственная терапия 💉. Расширение скрининга позволит раньше выявлять заболевания и начинать помощь детям в первые месяцы жизни ❤️ #Новорожденные #Дети #Скрининг #Здоровье #Медицина #Россия #Здравоохранение #Скрининг #Новорожденные #Здоровье #Генетика #Дети #Медицина #Диагностика