🧬 Минздрав России расширил перечень редких заболеваний — 2 августа 2026 г. в 01:13:01.090
🧬 Минздрав России расширил перечень редких заболеваний Минздрав включил в официальный перечень орфанных заболеваний синдром Рафика. Теперь в списке насчитывается 304 редких заболевания. Синдром Рафика − крайне редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией определённого гена. На сегодняшний день во всём мире подтверждено около 40 случаев. Первые симптомы обычно появляются в раннем детстве. Для заболевания характерны задержка интеллектуального и моторного развития, особенности строения лица, склонность к ожирению и эпилептическим приступам. Специфического лечения синдрома Рафика пока не существует. Пациентам назначают симптоматическую терапию, направленную на контроль проявлений заболевания и улучшение качества жизни.
22 просмотров