Правильный ответ к клиническому случаю 👇
Правильный ответ к клиническому случаю 👇 Уровень гомогентизиновой кислоты в моче оказался повышенным — это подтвердило диагноз алкаптонурии. Алкаптонурия — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно‑рецессивному типу: из‑за сбоя в обмене тирозина в организме накапливается гомогентизиновая кислота, которая со временем превращается в пигмент за счёт полимеризации. Проявления болезни зависят от возраста. В детстве главным признаком становится потемнение мочи на воздухе — пациент вспоминал, что такое бывало. Позже, уже во взрослом возрасте, развивается пигментация соединительной ткани (охроноз) и рано появляется тяжёлая патология суставов — её называют охронотической артропатией. Источник Ставьте ❤️ если правильно поставили диагноз, и 💔 если в этот раз не угадали