Ученые описали «среднестатистический» геном человека
Ученые описали «среднестатистический» геном человека Исследователи из Эксетерского университета проанализировали почти миллион полных геномов из биобанков UK Biobank и All of US и определили, какие генетические варианты считаются нормой. Работа опубликована в Genome Medicine. Выяснилось, что у каждого человека около 5 млн генетических вариантов, из них примерно 10 тыс. меняют последовательность генов. Также у каждого есть 1–3 редких варианта, ранее связанных с тяжелыми наследственными болезнями, и около 50 редких вариантов неопределенной значимости. По 28 распространенным заболеваниям большинство людей имеет высокий генетический риск примерно по трем, но это не значит, что болезнь разовьется. Кроме того, у участников, секвенированных вместе с родителями, нашли около 63 «новых» мутаций, которых нет ни у одного из родителей: они чаще возникают в сперматозоидах отцов, и с возрастом отца их число растет примерно на 1,2 в год. Авторы подчеркивают: результаты генетических тестов нужно трактовать с учетом симптомов, семейного анамнеза и других клинических и экологических факторов. ✅Вся Камчатка в МАХ ✅Написать НАМ