MuSK-МИАСТЕНИЯ: ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ — 4 июня 2026 г. в 07:00:02.650
MuSK-МИАСТЕНИЯ: ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ MuSK-миастения — серопозитивная форма аутоиммунной миастении, ассоциированная с антителами к muscle-specific kinase (MuSK). Заболевание относится к подтипам миастении gravis с преимущественным поражением бульбарной, лицевой и аксиальной мускулатуры и имеет ряд клинико-диагностических особенностей, отличающих ее от AChR-позитивной миастении. MuSK представляет собой тирозинкиназный белок постсинаптической мембраны, участвующий в агрегации ацетилхолиновых рецепторов и поддержании структуры нервно-мышечного синапса. Антитела к MuSK нарушают функцию нейромышечной передачи за счет дезорганизации постсинаптического аппарата. Клинически MuSK-миастения чаще дебютирует остро или подостро. Наиболее характерны: — выраженные бульбарные нарушения; — дизартрия; — дисфагия; — слабость мимической мускулатуры; — слабость мышц шеи; — аксиальная слабость; — дыхательные нарушения; — мышечная атрофия, преимущественно языка и лицевой мускулатуры. Глазодвигательные нарушения возможны, однако изолированная окулярная форма для MuSK-миастении менее типична. Диагностика основывается на сочетании клинических, серологических и нейрофизиологических данных. Основные диагностические критерии: 1. Наличие типичной клинической картины миастении: — флуктуирующая мышечная слабость; — патологическая утомляемость; — преимущественное вовлечение бульбарной и аксиальной мускулатуры. 2. Выявление антител к MuSK. 3. Подтверждение нарушения нервно-мышечной передачи: — декремент при ритмической стимуляции; — патологический джиттер при ЭМГ. Следует учитывать, что при MuSK-миастении декремент может быть менее выражен в дистальных мышцах и лучше выявляться при исследовании лицевой, трапециевидной или проксимальной мускулатуры. К дополнительным диагностическим особенностям относятся: — низкая эффективность или плохая переносимость пиридостигмина; — редкая ассоциация с тимомой; — частое отсутствие антител к ацетилхолиновому рецептору; — высокий риск миастенических кризов. Дифференциальный диагноз проводится с бульбарной формой бокового амиотрофического склероза, митохондриальными миопатиями, врожденными миастеническими синдромами, окулофарингеальной мышечной дистрофией и воспалительными миопатиями. Особое значение имеет раннее распознавание MuSK-миастении, поскольку данная форма нередко характеризуется более тяжелым течением и требует раннего назначения иммуносупрессивной терапии. Источник: Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, et al. International Consensus Guidance for Management of Myasthenia Gravis. Neurology. 2021;96(3):114-122. PMID: 33144515.