Лечение редкой детской эпилепсии можно начинать ещё до рождения – исследование — 10 июня 2026 г. в 07:00:12.456
Лечение редкой детской эпилепсии можно начинать ещё до рождения – исследование Представьте: ребёнок ещё не родился, а врачи уже знают, как защитить его мозг от будущих приступов эпилепсии. Учёные из Северо-Западного университета (США) впервые показали, что экспериментальная РНК-терапия работает на клетках плода уже с 15 недель беременности. Редкая и тяжёлая форма эпилепсии, вызванная мутацией в гене KCNT1, сопровождается сотнями приступов в день, плохо поддаётся лечению и имеет высокий риск ранней смерти. 😵💫 Исследователи вырастили в лаборатории мозговые клетки детей с мутацией KCNT1 и обнаружили, что те генерируют чрезмерную электрическую активность – прямое объяснение приступов. Затем применили антисмысловой олигонуклеотид (ASO), снижающий активность дефектного гена. Терапия уменьшила аномальные токи в нейронах пациентов. А когда её протестировали на развивающихся клетках мозга, соответствующих середине беременности (15-21 неделя), эффект оказался таким же. Работа опубликована (https://www.nature.com/articles/s41467-025-58280-4) в Nature Communications. 😵💫 Автор исследования Ричард Смит объясняет: «Ранний мозг обладает удивительной пластичностью. Если мы упустим терапевтическое окно, позже исправлять повреждения будет гораздо сложнее – останется только управлять симптомами». Проблема в том, что большинство рутинных пренатальных тестов не видят одно-генные мутации. Но если диагноз не поставлен до родов, быстрая генетическая диагностика сразу после рождения (в течение дней) позволяет начать лечение максимально рано. Исследователи планируют укреплять естественный механизм «остывания» нейронов после разряда – это может помочь не только при KCNT1-эпилепсии, но и при других заболеваниях, вызванных перевозбуждением мозговых клеток.