Гангренозная эктима и новый вариант гена HELLS: маска обычной целлюлита у ребенка
Гангренозная эктима и новый вариант гена HELLS: маска обычной целлюлита у ребенка 🩺 Клиническая картина Мальчик (19 месяцев) поступил с лихорадкой, диареей и рвотой, длящимися 5 дней. Ранее в поликлинике ошибочно диагностировали целлюлит (воспаление подкожной клетчатки). При осмотре: состояние тяжелое, септический шок (снижение давления, тахикардия), дыхательная недостаточность. На стопах обнаружены болезненные бляшки с центральными точками-проколами, а на левом бедре — крупный очаг некроза (омертвения тканей) с четкими границами. Ранее пациент перенес тяжелый COVID-19 с эпизодом нейтропении (дефицита защитных клеток крови). 🧪 Диагностика В общем анализе крови выявлена панцитопения (снижение всех типов клеток): гемоглобин — 7.9 г/дл (норма: 11–14), тромбоциты — 5×10³/мкл (норма: 150–450×10³), лейкоциты — 1.39×10³/мкл. Маркеры воспаления значительно повышены: С-реактивный белок — 257.7 мг/л (норма: <5), прокальцитонин — 19.52 мкг/л (норма: <0.5). Культура крови и отделяемого ран выявила Pseudomonas aeruginosa (синегнойная палочка). МРТ бедра подтвердило миозит (воспаление мышц). Генетическое тестирование (WES) обнаружило новый вариант гена HELLS (c.1904G>A), потенциально связанный с иммунодефицитом. ⚡ Почему этот случай особенный Гангренозная эктима — редчайшее кожное проявление синегнойного сепсиса. Особенность случая в сочетании жизнеугрожающей инфекции с ранее не описанной мутацией гена HELLS, которая может приводить к синдрому ICF4 (редкое нарушение иммунитета), даже при нормальном уровне антител. 💬 Человеческая сторона Семья столкнулась со стремительным ухудшением состояния ребенка, который едва восстановился после тяжелого COVID-19. Страх потери усиливался из-за начальной диагностической ошибки врачей первого звена. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Гангренозная эктима, сепсис, вызванный Pseudomonas aeruginosa, на фоне тяжелой нейтропении. Из-за септического шока проведена инфузионная терапия и трансфузии компонентов крови. Эмпирическая схема меропенем + ванкомицин после получения результатов чувствительности была заменена на цефепим (50 мг/кг каждые 8 часов). Пациент получал антибиотики внутривенно в течение 4 недель. Благодаря междисциплинарному подходу хирургов и инфекционистов, а также ежедневному местному лечению ран, удалось добиться полного заживления кожи и купирования панцитопении без радикальных ампутаций.