📅 7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. — 7 сентября 2026 г. в 11:06:24.869
📅 7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. 🧬🩺Эта болезнь была впервые подробно описана в 1861 году французским неврологом Гийомом Бенжаменом Аманом Дюшенном, в честь которого она и получила своё название 👨⚕️📜 Дюшенн, которого современники называли «отцом неврологии», одним из первых начал использовать электрическую стимуляцию для изучения мышечных сокращений и задокументировал клиническую картину заболевания, наблюдая за мальчиками с прогрессирующей мышечной слабостью ⚡🔬 МДД — это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за выработку белка дистрофина 🧬 Без этого белка мышечные волокна теряют прочность и постепенно разрушаются 💪⬇️ В мире с МДД рождается 1 из 3500–5000 мальчиков 🌍👦 Девочки болеют крайне редко, так как заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу 🧬🎀 Первые симптомы, как правило, появляются в возрасте до 5 лет 👶⚠️ Это может быть задержка моторного развития: ребенку трудно вставать, он часто падает, ходит «вразвалочку» 🚶♂️😔 Со временем слабость нарастает, и без поддерживающей терапии большинство пациентов теряют способность ходить к 10–12 годам 🦽 Средняя продолжительность жизни, к сожалению, ограничена и редко превышает 20–30 лет ⏳ ⚠️ Ранняя диагностика остаётся ключевым фактором, позволяющим своевременно начать поддерживающую терапию и улучшить прогноз для пациента 🔍✅ В России благодаря деятельности фонда «Круг добра» у детей с МДД появился доступ к современным генотерапевтическим препаратам, которые ещё несколько лет назад были недоступны 💊🇷🇺❤️ Этот день — ещё один повод обратить внимание на проблемы редких заболеваний и на важность раннего выявления первых симптомов у детей 🙏👶💙 #ДеньДюшенна #ОГБУЗЯковлевскаяЦРБ #МышечнаяДистрофияДюшенна #РедкиеБолезни #КругДобра