📝 Клинический случай: прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз — 9 июля 2026 г. в 06:00:08.700
📝 Клинический случай: прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз Девочка 1 года 6 месяцев была госпитализирована для обследования с жалобами на недостаточные массо-ростовые прибавки, плохой аппетит, увеличение живота, кожный зуд и нарушение сна. С 3 месяцев отмечалось беспокойство, усиливающееся в ночное время, а также снижение аппетита. С 6 месяцев - задержка физического развития, увеличение размеров живота и кожный зуд. УЗИ органов брюшной полости патологии не выявило, лабораторный скрининг не проводился. В 1 год - признаки гепатоспленомегалии. При осмотре: рост 68 см (-4 сигмы), дефицит веса к росту 16% (7 кг). Отставание в психомоторном развитии. Кожные покровы смуглые, множественные экскориации, иктеричности нет. Печень +4 см, селезенка + 2 см. Биохимия крови: АЛТ=145 ед/л, АСТ+220 ед/л, у-ГПТ+172 ед/л, общий билирубин (за счет прямого)=22 мкмоль/л, желчные кислоты=464,2 мкмоль/л, ЩФ и холестерин в норме. 🔎 Сочетание холестатического гепатита с повышением γ-ГПТ и желчных кислот, задержки роста и психомоторного развития, гепатоспленомегалии и выраженного кожного зуда позволило заподозрить моногенное заболевание печени. После проведения генетического анализа в МГНЦ им. Н.П. Бочкова по программе «Холестазы» был установлен диагноз: прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа. Подробнее о диагностике и лечении заболевания — в записи вебинара «Орфанные заболевания в практике клинициста: фокус на раннюю диагностику». 🔗 Смотрите выпуск на нашем сайте >>> https://clck.ru/3UXc8D eventumc