В Грозном обсудили вопросы терапии детей с орфанными заболеваниями — 11 февраля 2026 г. в 16:55:57.189
В Грозном обсудили вопросы терапии детей с орфанными заболеваниями В Детской клинической больнице № 2 г. Грозного состоялась научно-практическая конференция, посвящённая диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний у детей. В мероприятии приняли участие федеральные эксперты из МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова совместно с региональными специалистами педиатрического профиля. В повестке конференции — вопросы генетической природы и патогенеза синдрома Алажилля, наследственного заболевания, поражающего печень и сердечно-сосудистую систему, а также прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза (ПСВХ). Особое внимание уделялось современным подходам к ведению пациентов с холестатическими заболеваниями печени. Кроме того, были подведены итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга на федеральном и региональном уровнях. «Присутствие на мероприятии большого числа врачей свидетельствует о высокой заинтересованности профессионального сообщества в повышении квалификации и совершенствовании качества помощи детям с редкими заболеваниями. Уверен, что совместными усилиями мы сможем обеспечить своевременную диагностику и поддержку семей, воспитывающих детей с орфанной патологией», — отметил Сергей Воронин, главный врач МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова. За прошедший год в регионе проведено 25 603 исследования в рамках расширенного неонатального скрининга.